Μικρής κλίμακας κλινική δοκιμή μιας νέας μορφής γονιδιακής θεραπείας σε ασθενείς με προχωρημένη νόσο του Πάρκινσον, μπόρεσε να μειώσει τα συμπτώματά τους, δημιουργώντας έτσι ελπίδες για το μέλλον, για μια ασθένεια για την οποία ακόμα δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο άμβλυνση και επιβράδυνση των συμπτωμάτων.

Οι ερευνητές εισήγαγαν ένα νέο γονίδιο στον εγκέφαλο των ασθενών, το οποίο ελέγχει την παραγωγή ενός ενζύμου (GAD). Το νέο γονίδιο εισήχθη στον εγκέφαλο από μια μικροσκοπική οπή, από όπου διοχετεύτηκε ένα διάλυμα που περιείχε έναν ιό που λειτούργησε ως όχημα για τη μεταφορά του νέου γονιδίου στα εγκεφαλικά κύτταρα, «μολύνοντάς» τα. Ο ιός θεωρείται αβλαβής, καθώς το 80% περίπου του πληθυσμού έχει εκτεθεί σε αυτόν χωρίς προβλήματα μέχρι στιγμής, αν και δεν είναι απολύτως σίγουρο ποια μπορεί να είναι η μακροπρόθεσμη επίδρασή του στον εγκέφαλο.

Η γονιδιακή θεραπεία επέφερε βελτίωση κατά μέσο όρο 23,1% στα συμπτώματα του Πάρκινσον έξι μήνες μετά, έναντι βελτίωσης 12,7% στις περιπτώσεις εικονικής χειρουργικής επέμβασης. Οι ασθενείς ανέχτηκαν ιδιαίτερα καλά τη γονιδιακή θεραπεία, με ήπιες μόνο παρενέργειες, κυρίως ναυτία και πονοκέφαλο, που αντιμετωπίστηκαν πλήρως.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μια μέρα θα είναι περιττή η καθημερινή θεραπεία των ασθενών με φάρμακα, ενώ δεν αποκλείουν ότι παρόμοιες γονιδιακές θεραπείες μπορεί μελλοντικά να αποδειχτούν αποτελεσματικές και σε άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις, όπως το Αλτσχάϊμερ.

Οι μεταγγίσεις αίματος που γίνονται σε ασθενείς κατά τη διάρκεια εγχειρήσεων χωρίς να είναι απαραίτητες κάνουν περισσότερο κακό παρά καλό, υποστηρίζουν Αμερικανοί επιστήμονες.

Σε αυτό το συμπέρασμα κατέληξε έρευνα του πανεπιστημίου Johns Hopkins, επιστήμονες του οποίου παρατήρησαν το πρόβλημα και διεξήγαγαν σχετική μελέτη, κατά την οποία διαπιστώθηκε ότι εξακολουθούν να γίνονται συχνά περιττές μεταγγίσεις.

Όπως εξηγούν οι ερευνητές, οι άσκοπες μεταγγίσεις αίματος πρέπει να αποφεύγονται, τόσο επειδή το αίμα αποτελεί σπάνιο και ακριβό πόρο, άρα δεν πρέπει να γίνεται σπατάλη, όσο και επειδή -βάσει πρόσφατων μελετών- δεν ωφελούν σε τίποτα τους ασθενείς που υποβάλλονται σε αυτές. Μάλιστα, δεν αποκλείεται να επιδεινώσουν την κατάστασή τους, κάτι που συμβαίνει επίσης και όταν γίνονται σε λάθος χρονική στιγμή.

Σύμφωνα με τον επίκουρο καθηγητή και επικεφαλής της έρευνας δρα Στίβεν Μ. Φρανκ, όταν γίνεται μια μετάγγιση αίματος, εισάγεται μια «ξένη» ουσία στον οργανισμό του ασθενούς, γεγονός που πυροδοτεί μια σειρά από σύνθετες αντιδράσεις του ανοσοποιητικού. Συχνά οι ασθενείς αναπτύσσουν αντισώματα στα νέα ερυθρά αιμοσφαίρια, γεγονός που δυσχεραίνει την εύρεση κατάλληλου αίματος σε περίπτωση που χρειαστεί να γίνει μια νέα μετάγγιση στο μέλλον.

«Ο ασθενής ωφελείται από τη μετάγγιση αίματος όταν τα επίπεδα της αιμογλοβίνης, δηλαδή της ποσότητας ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρουν οξυγόνο στον οργανισμό, έχουν πέσει τουλάχιστον κατά 50% και όχι όταν η μείωση είναι μικρή» εξηγεί ο δρ Φρανκ στην επιθεώρηση «Anesthesiology».

Αυξάνονται τα περιστατικά ελονοσίας στην Ελλάδα, σύμφωνα με έκθεση των Γιατρών Χωρίς Σύνορα, με αφορμή τη σημερινή, Παγκόσμια Ημέρα κατά της Ελονοσίας, ενώ ανησυχητική είναι και αύξηση των κρουσμάτων σε πολλές χώρες του κόσμου.

Η έξαρση της νόσου αποτελεί μία πραγματική απειλή για πολλούς ανθρώπους στην υποσαχάρια Αφρική και σε πολλές ασιατικές χώρες, όπως Ταϊλάνδη, Μιανμάρ και Καμπότζη, όπου οι συνεχείς αναφορές νέων περιστατικών ανθεκτικής στα φάρμακα ελονοσίας γεννούν έντονη ανησυχία. Σε αυτό τον γεωγραφικό χάρτη προστέθηκε η Ελλάδα μετά την επανεμφάνιση της νόσου μετά από σχεδόν 40 χρόνια, όταν πέρυσι το καλοκαίρι εντοπίστηκαν κάποια σποραδικά περιστατικά στη Λακωνία και σε τέσσερις ακόμα γεωγραφικές περιοχές της χώρας.

Σε έξι επαρχίες του Κονγκό (που καλύπτουν τη μισή επικράτεια), ο αριθμός των ασθενών που περιθάλπονται για ελονοσία σε προγράμματα των Γιατρών Χωρίς Σύνορα έχει αυξηθεί κατά 250% από το 2009. Αυτό το ξέσπασμα είναι ιδιαίτερα ανησυχητικό εξαιτίας του μεγάλου αριθμού ασθενών με σοβαρά συμπτώματα ελονοσίας που χρειάζονται νοσηλευθεί και επείγουσες μεταγγίσεις αίματος εξαιτίας της αναιμίας που προκαλεί η ασθένεια.

Ως ανταπόκριση σε αυτήν τη σημαντική αύξηση των περιστατικών ελονοσίας, οι Γιατροί Χωρίς Σύνορα έχουν στείλει επιπλέον ιατρικές ομάδες επείγουσας παρέμβασης σε τέσσερις επαρχίες του Κονγκό. Το 2009 οι Γιατροί Χωρίς Σύνορα χορήγησαν θεραπεία σε πάνω από 45.000 ασθενείς ελονοσίας και σε περισσότερους από 158.000 το 2011. Φέτος έχουν λάβει μέχρι στιγμής θεραπεία περισσότερα από 85.000 άτομα.

Η περίπτωση της Ελλάδας

Στην Ελλάδα το καλοκαίρι του 2011, σημειώθηκε συρροή περιστατικών ελονοσίας (Plasmodium vivax) στο δήμο Ευρώτα Λακωνίας, ενώ σποραδικά περιστατικά χωρίς αναφερόμενο ιστορικό ταξιδιού σε ενδημικές χώρες εμφανίστηκαν σε άλλες 4 γεωγραφικές περιοχές (Χαλκίδα Εύβοιας, Αγιά Λάρισας, Καλύβια και Μαραθώνας Ανατολικής Αττικής, Ορχομενός Βοιωτίας).

Οι Γιατροί Χωρίς Σύνορα συνεργάζονται με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (ΚΕΕΛΠΝΟ) με σκοπό τη συμβολή της οργάνωσης στην υλοποίηση των δράσεων που περιγράφονται στο Σχέδιο Δράσης για την Αντιμετώπιση της Ελονοσίας 2012-2015.

Ομάδες των Γιατρών Χωρίς Σύνορα στη Σπάρτη και την περιοχή του Έβρου, σε συνεργασία με το ΚΕΕΛΠΝΟ και τις τοπικές αρχές έχουν ξεκινήσει τη λειτουργία προγραμμάτων που θα συμβάλλουν στους τομείς της πρόληψης, της επιδημιολογικής επιτήρησης, της εργαστηριακής διάγνωσης, της θεραπείας και της ενημέρωσης του πληθυσμού σε θέματα πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης της ελονοσίας.

Η ελονοσία σκοτώνει περίπου 1.000.000 ανθρώπους κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο.

Υγιή παιδιά, απαλλαγμένα από την πιθανότητα να πάθουν καρκίνο, μπορούν πλέον να γεννιούνται χάρη στις εξελίξεις της γενετικής. Η ανακάλυψη γονιδίων τα οποία προκαλούν διαφόρους όγκους, προσφέρουν νέες δυνατότητες στους επιστήμονες αλλά και στους γονείς που επιθυμούν να αποκτήσουν υγιή παιδιά.

«Τα τελευταία 10-20 χρόνια υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων που έχουν ανακαλυφθεί, προσφέροντας νέες δυνατότητες γενετικής διάγνωσης, αλλά και γενετικής συμβουλευτικής, στις οικογένειες που έχουν μεταλλάξεις στα γονίδια. Αυτό μπορεί να συμβάλει στην πρόληψη. Αυτή τη στιγμή, στα νέα ζευγάρια, όπου το ένα από τους δύο μέλη έχει μία μετάλλαξη, μπορεί να γίνει πρόληψη πριν από την τεκνοποίηση. Είναι απλό, γίνεται ένας έλεγχος του γενετικού υλικού του DNA και εφόσον γίνει τεχνητή γονιμοποίηση μπορεί να αποκλειστεί το έμβρυο που έχει τη μετάλλαξη.

Το αν κάποιος θα πρέπει να το κάνει αυτό, είναι ένα τελείως άλλο θέμα, με το οποίο δεν ασχολούμαι εγώ. Αυτό είναι κάτι το οποίο αφορά το ζευγάρι που παίρνει τις αποφάσεις και τις πεποιθήσεις του από πλευράς ηθικής. Εγώ μιλάω για τις δυνατότητες που δίνει η τεχνολογία και οι οποίες αυτή τη στιγμή είναι ευρέως εφαρμόσιμες» αναφέρει στο ΑΜΠΕ ο Έλληνας διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου για την Υγεία του Παιδιού και την Ανάπτυξη του Ανθρώπου των ΗΠΑ, Κωνσταντίνος Στρατάκης.

Ως χαρακτηριστικό παράδειγμα, ο κ. Στρατάκης αναφέρει την περίπτωση ενός ζευγαριού από την Ελλάδα. «Ο άντρας είχε φαιοχρωμοκύττωμα, έναν σπάνιο όγκο, ο οποίος οφείλεται σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Ο ασθενής ήρθε στην Αμερική, όπου εγώ έκανα τη θεραπεία του νοσήματος. Το ζευγάρι δεν είχε τεκνοποιήσει ακόμη. Στη συνέχεια αποφάσισε να τεκνοποιήσει και να αποφύγει τη γέννηση ενός παιδιού που θα είχε προδιάθεση για τον όγκο αυτό. Έτσι, έγινε ο γενετικός έλεγχος και αφού διέγνωσα τη γενετική διαταραχή, δηλαδή το γονίδιο που προκαλεί διάφορους όγκους, κυρίως όμως το φαιοχρωμοκύττωμα, έδωσα τις πληροφορίες σε ένα Κέντρο στην Ελλάδα, όπου έγινε τεχνητή γονιμοποίηση, και στη συνέχεια, μετά τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων, εμφυτεύτηκαν στη γυναίκα τα έμβρυα που δεν είχαν την μετάλλαξη. Τα παιδιά δεν έχουν γεννηθεί ακόμη» εξηγεί ο κ. Στρατάκης.

Αντικείμενο της έρευνας του Έλληνα επιστήμονα είναι οι όγκοι του ενδοκρινικού συστήματος και κυρίως οι όγκοι της επίφυσης και των επινεφριδίων, όπως τα φαιοχρωμοκυττώματα και τα παραγαγγλιώματα. Στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και της Ανάπτυξης του Ανθρώπου των ΗΠΑ, το οποίο διευθύνει ο κ. Στρατάκης, λειτουργούν περίπου 80 Εργαστήρια, τα οποία ασχολούνται με ένα ευρύ φάσμα έρευνας, από την ανάπτυξη του εμβρύου μέχρι τη λειτουργία των γαμετών και τη γονιμοποίηση.

 Από την έρευνα του Εθνικού Πανεπιστημίου της Σιγκαπούρη αποδείχτηκε ότι η τακτική λήψης ασπιρίνης συνδέεται με μειωμένο κίνδυνο καρκίνου των πνευμόνων για τις γυναίκες, είτε καπνίζουν, είτε όχι, σε ποσοστό 50% ή και παραπάνω.

Οι ερευνητές της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Εθνικού Πανεπιστημίου της Σιγκαπούρης, με επικεφαλής τον επιδημιολόγο Γουέι-Γιεν Λιμ, επιβεβαιώνουν για άλλη μια φορά ότι η ασπιρίνη δρα προληπτικά κατά του καρκίνου του εντέρου, του προστάτη και του οισοφάγου και των πνευμόνων.

Η μελέτη δεν αποδεικνύει ότι η ίδια η ασπιρίνη έχει άμεσα αντικαρκινική δράση, όμως σαφώς συσχετίζεται με μειωμένο κίνδυνο καρκίνου των πνευμόνων. Πάντως οι ασιάτες επιστήμονες δήλωσαν ότι το όλο ζήτημα χρήζει περαιτέρω διερεύνησης και η έρευνά τους δεν πρέπει να θεωρείται πως έχει καταλήξει σε κάποιο οριστικό συμπέρασμα.

Ακόμα, μεγαλύτερη ωφέλεια φαίνεται να έχουν οι καπνίστριες που παίρνουν τακτικά ασπιρίνη, καθώς σε αυτές η μείωση του κινδύνου έφθασε το 62% έναντι 50% για τις μη καπνίστριες. 

Την κινητικότητα κουνελιών κατάφεραν να αποκαταστήσουν σε φυσιολογικό επίπεδο αμερικανοί επιστήμονες εφαρμόζοντας μια καινοτόμα θεραπευτική μέθοδο, που βασίζεται στη χρήση νανο-φαρμάκων. Το επίτευγμα των επιστημόνων δίνει ελπίδες ότι στο μέλλον μπορεί να καταστεί εφικτή η θεραπεία των ανθρώπων που πάσχουν από την ανίατη νόσο.

Οι ερευνητές θεράπευσαν τα νεαρά κουνέλια με τη χορήγηση ενός αντιφλεγμονώδους φαρμάκου απευθείας στα σημεία βλαβών του εγκεφάλου, μέσω μικροσκοπικών μορίων, που είχαν τη μορφή δέντρου.

Τα νεογέννητα κουνέλια, που είχαν γεννηθεί με αδυναμία να κινηθούν και πήραν το φάρμακο έξι μόλις ώρες μετά τη γέννησή τους, έδειξαν δραματική βελτίωση στις κινητικές λειτουργίες τους ήδη από την πέμπτη μέρα της ζωής τους. Το φάρμακο που χορηγήθηκε, χρησιμοποιείται ήδη σε δεκαπλάσια δόση για τη θεραπεία ανθρώπων που έχουν δεχτεί υπερβολική δοσολογία acetaminophen.

Η πρωτοτυπία της νέας θεραπείας έγκειται στην πρωτοποριακή μέθοδο νανο-ιατρικής που επιτρέπει την απολύτως στοχευμένη χορήγηση του φαρμάκου στον εγκέφαλο, έτσι ώστε να καταπολεμήσει δραστικά τη φλεγμονή που προκαλεί ή επιδεινώνει την παράλυση.

Ακόμα βέβαια θα χρειαστούν πολλά χρόνια μέχρι να γίνει γνωστό αν η νέα θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί στα μωρά των ανθρώπων και αν έχει αποτελέσματα. Ήδη όμως δείχνει ότι η βλάβη από την εγκεφαλική παράλυση μπορεί να είναι αναστρέψιμη.

Η συγκεκριμένη νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος πλήττει περίπου 3,3 παιδιά ανά 1.000 γεννήσεις. Η βλάβη προκαλεί αδυναμία ελέγχου των μυών και, κατά συνέπεια, ανικανότητα για περπάτημα, άλλες κινήσεις, ακόμα και την κατάποση. Σε μερικές περιπτώσεις συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές.

Μόλις στις 25 εβδομάδες της κύησης ο Νίκολας και ο Αλεξάντερ αντίκρισαν τον κόσμο αυτό ενώ η μητέρα τους ήταν εγκεφαλικά νεκρή. Η άτυχη Christine Bolden από το Μίσιγκαν στις ΗΠΑ ένιωσε έναν έντονο πόνο στο κεφάλι ενώ περπατούσε με το σύντροφό της και τον τρίχρονο γιο της.

Η 26χρονη κατέρρευσε και όπως διαπιστώθηκε είχε δύο ανευρύσματα στον εγκέφαλο.

Η οδύνη που προκάλεσε στην οικογένειά της ο εγκεφαλικός θάνατος της Christine συνοδεύτηκε και από ελπίδα για τις δύο ζωές που μεγάλωναν μέσα της.

Τελικά ο Αλεξάντερ και ο Νίκολας γεννήθηκαν πρόωρα με καισαρική στις 25 εβδομάδες. Το βάρος τους είναι μικρότερο από 900 γραμμάρια και έχουν ύψος περίπου 15 εκατοστά.

«Ήταν ένα επώδυνο συναίσθημα να πηγαίνουμε στο νοσοκομείο και αν τη βλέπουμε να κείτεται εκεί», δήλωσε η θεία της Danielle. «Χαϊδεύαμε την κοιλιά της και μιλούσαμε στα μωρά», πρόσθεσε.

Κάποια στιγμή η πίεση της Christine ανέβηκε πολύ κι έτσι οι γιατροί χρειάστηκε να πάρουν τα μωρά από τη μήτρα της.
«Ανυπομονώ να τα αγγίξω, να τα πάρω αγκαλιά, να τους πω την ιστορία της μαμάς τους και να τους δώσω τόση αγάπη», δήλωσε ο αδελφός της Christine, Vance.

Δείτε το βίντεο

Τα κρούσματα άνοιας, ενός συνδρόμου που προκαλείται στην πλειοψηφία των περιπτώσεων από τη νόσο Αλτσχάιμερ, αναμένεται να διπλασιαστούν ως το 2030 και να υπερτριπλασιαστούν ως το 2050, όταν θα φτάσουν τα 115,4 εκατομμύρια στον κόσμο, σύμφωνα με έκθεση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ) που δόθηκε σήμερα στη δημοσιότητα.

Σήμερα, σχεδόν 35,6 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο έχουν προσβληθεί από άνοια, το εν γένει χρόνιο αυτό σύνδρομο που προκαλείται από διάφορες ασθένειες του εγκεφάλου που επηρεάζουν τη μνήμη, την κρίση, τη συμπεριφορά και την ικανότητα πραγματοποίησης των καθημερινών δραστηριοτήτων.

Η ασθένεια του Αλτσχάιμερ είναι η πιο συχνή αιτία πρόκλησης της άνοιας (σε έως το 70% των περιπτώσεων), η οποία μπορεί επίσης να προκληθεί από αγγειακές νόσους.

«Οφείλουμε να ενεργήσουμε, οφείλουμε να σταματήσουμε αυτήν την επιδημία», δήλωσε σε συνέντευξη Τύπου ο διευθυντής της οργάνωσης ADI (Alzheimer's Disease International), Μαρκ Ουόρτμαν.

Σύμφωνα με την έκθεση του ΠΟΥ, την πρώτη για την άνοια, κάθε τέσσερα δευτερόλεπτα εμφανίζεται σήμερα ένα νέο κρούσμα άνοιας στον κόσμο. Το 2050 αναμένεται να υπάρχει ένα νέο κρούσμα κάθε δευτερόλεπτο.

Η περίθαλψη και η φροντίδα των ανθρώπων που έχουν προσβληθεί από άνοια στον κόσμο ξεπερνάει προς το παρόν σε κόστος τα 461 δισεκατομμύρια ευρώ το έτος. Σε αυτό συνυπολογίζονται η περίθαλψη και τα προνοιακά επιδόματα, όπως και η μείωση ή η απώλεια των εισοδημάτων των ασθενών και των νοσηλευόμενων.

Μολονότι κρούσματα άνοιας υπάρχουν σε όλες τις χώρες, περισσότερα από τα μισά (58%) είναι σε χώρες με χαμηλό ή μέσο εισόδημα.

Το ποσοστό αυτό μπορεί να ξεπεράσει το 70% ως το 2050 λόγω της γήρανσης του πληθυσμού στις χώρες αυτές, κυρίως στην Κίνα, την Ινδία και τη Βραζιλία, εξήγησε σε συνέντευξη Τύπου ο δρ Σέκχαρ Σαξένα, διευθυντής του τμήματος διανοητικής υγείας και κατάχρησης ψυχοτρόπων ουσιών στον ΠΟΥ.

«Αυτή είναι μια προειδοποίηση», σημείωσε, καλώντας τις χώρες με χαμηλά ή μέσα εισοδήματα να θέσουν σε εφαρμογή εθνικές πολιτικές για τη νόσο αυτή.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, μόνον 8 χώρες (Βρετανία, Αυστραλία, Δανία, Γαλλία, Ιαπωνία, Νότια Κορέα, Ολλανδία και Νορβηγία) έχουν ένα εθνικό πρόγραμμα κατά της άνοιας. Άλλες χώρες, όπως η Σουηδία ή η Γερμανία, έχουν επίσης εκδώσει συστάσεις.

Στην έκθεσή του ο οργανισμός συστήνει στις αρχές να υλοποιήσουν προγράμματα που να επικεντρώνονται κυρίως στον περιορισμό του στιγματισμού των ανθρώπων που προσβάλλονται από άνοια και στη χορήγηση ιατρικής φροντίδας καλύτερης ποιότητας.